Diagnostic & imagerie de l'endothélium
Le diagnostic est clinique, étayé par l'imagerie de l'endothélium et la mesure de l'œdème. L'histoire est évocatrice : une vision floue matinale qui s'améliore au fil de la journée traduit l'œdème accumulé la nuit (paupières closes), dissipé par l'évaporation à l'ouverture des yeux. Aux stades avancés : halos, baisse d'acuité permanente, puis la douleur des bulles épithéliales qui se rompent.
4.1 Examen & gradation
À la lampe à fente, les guttae donnent un aspect martelé (« beaten-metal ») de la face postérieure ; leur densité se cote selon la gradation de Krachmer (grade 1 : < 12 guttae centrales éparses → grade 5–6 : plage confluente > 5 mm avec œdème). Le pigment endothélial et l'épaississement de la Descemet complètent le tableau.
4.2 Imagerie quantitative
Trois signes précèdent l'œdème clinique et prédisent la décompensation (utiles avant chirurgie de cataracte) : (1) perte de l'amincissement central normal (disparition des isopaques réguliers) ; (2) déplacement du point le plus mince ; (3) dépression focale de la face postérieure. La densitométrie/rétrodiffusion (corneal backscatter) objective l'œdème stromal débutant.
Normalement la cornée s'épaissit régulièrement du centre vers la périphérie : c'est l'harmonie pachymétrique. L'œdème infraclinique de la FECD aplatit ce gradient (épaississement relatif du centre). Sur la cartographie d'épaisseur OCT, on quantifie cette rupture par les différences (Δ) et rapports (R) d'épaisseur entre la périphérie (5, 7, 9 mm) et le centre (2 mm), par quadrant — plus discriminant en supra-nasal (SN) — ; ces indices sont indépendants de la CCT absolue (ils s'affranchissent de la variabilité interindividuelle). Cornées non œdémateuses vs œdème (procédure combinée) : Δ5-2 mm SN 38 vs 17 µm ; R5/2 mm SN 1,07 vs 1,03 ; R7/2 mm SN 1,15 vs 1,09 (P < 0,001). Seuils (spécificité 90 %) : Δ5-2 mm SN < 27 µm → probabilité d'œdème ×7 ; R5/2 mm SN < 1,045 → ×9,4 ; R7/2 mm SN < 1,118 → ×7,4. Intérêt : détecter l'œdème préclinique et trancher entre cataracte seule et procédure combinée (triple).
Diagnostic différentiel
Plusieurs entités partagent soit l'aspect endothélial, soit l'œdème cornéen, et doivent être distinguées de la FECD.
| Entité | Trait distinctif |
|---|---|
| Dystrophie polymorphe postérieure (PPCD) | Lésions vésiculaires / en bandes, souvent asymptomatique, ZEB1 ; endothélium à comportement épithélial |
| Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED) | Œdème dès la naissance/enfance, SLC4A11, cornée trouble bilatérale |
| Syndrome irido-cornéo-endothélial (ICE) | Unilatéral, femme jeune, anomalies iriennes, synéchies, glaucome ; endothélium « métaplasique » |
| Kératopathie bulleuse du pseudophaque | Œdème après chirurgie du cristallin, sans guttae dystrophiques bilatérales |
| Guttata secondaire / isolée | Contexte inflammatoire ou toxique ; guttae sans dystrophie évolutive |
L'ICE est unilatéral et s'accompagne d'anomalies iriennes/d'un glaucome — à l'opposé de la FECD, bilatérale. La PPCD peut mimer des guttae mais reste souvent asymptomatique et partage ZEB1 avec certaines FECD.