Pr Eric E. GabisonOphtalmologie · Cornée & réfractive · Paris
FR EN
AccueilEspace proDystrophie de Fuchs › Diagnostic & imagerie
Sommaire du cours ▾
  1. Définition & cadre
  2. Physiopathologie
  3. Transmission génétique
  4. Diagnostic & imagerie
  5. Diagnostic différentiel
  6. Médical & osmotique
  7. DSO & inhibiteurs de ROCK
  8. Greffes endothéliales
  9. Thérapie cellulaire & ingénierie
  10. Facteurs aggravants & cataracte
  11. Ralentir l'évolution
  12. Synthèse décisionnelle
  13. Publications & sources
Chapitre 04

Diagnostic & imagerie de l'endothélium

Le diagnostic est clinique, étayé par l'imagerie de l'endothélium et la mesure de l'œdème. L'histoire est évocatrice : une vision floue matinale qui s'améliore au fil de la journée traduit l'œdème accumulé la nuit (paupières closes), dissipé par l'évaporation à l'ouverture des yeux. Aux stades avancés : halos, baisse d'acuité permanente, puis la douleur des bulles épithéliales qui se rompent.

4.1 Examen & gradation

À la lampe à fente, les guttae donnent un aspect martelé (« beaten-metal ») de la face postérieure ; leur densité se cote selon la gradation de Krachmer (grade 1 : < 12 guttae centrales éparses → grade 5–6 : plage confluente > 5 mm avec œdème). Le pigment endothélial et l'épaississement de la Descemet complètent le tableau.

4.2 Imagerie quantitative

Microscopie spéculaire
Quantifie la densité endothéliale, le polymégathisme (variation de taille) et le pléomorphisme (perte de l'hexagonalité) ; les guttae apparaissent comme des lacunes sombres — la densité peut être sous-estimée en cas de guttae confluentes.
Microscopie confocale
Analyse cellulaire fine, utile quand la spéculaire est prise en défaut (œdème, guttae confluentes).
Pachymétrie / OCT
Mesurent l'œdème ; une CCT > 640 µm et surtout les marqueurs tomographiques précoces orientent la décision.
Marqueurs tomographiques (Scheimpflug/OCT)

Trois signes précèdent l'œdème clinique et prédisent la décompensation (utiles avant chirurgie de cataracte) : (1) perte de l'amincissement central normal (disparition des isopaques réguliers) ; (2) déplacement du point le plus mince ; (3) dépression focale de la face postérieure. La densitométrie/rétrodiffusion (corneal backscatter) objective l'œdème stromal débutant.

Harmonie pachymétrique — dépister l'œdème infraclinique (Gabison et coll., AJO 2023)

Normalement la cornée s'épaissit régulièrement du centre vers la périphérie : c'est l'harmonie pachymétrique. L'œdème infraclinique de la FECD aplatit ce gradient (épaississement relatif du centre). Sur la cartographie d'épaisseur OCT, on quantifie cette rupture par les différences (Δ) et rapports (R) d'épaisseur entre la périphérie (5, 7, 9 mm) et le centre (2 mm), par quadrant — plus discriminant en supra-nasal (SN) — ; ces indices sont indépendants de la CCT absolue (ils s'affranchissent de la variabilité interindividuelle). Cornées non œdémateuses vs œdème (procédure combinée) : Δ5-2 mm SN 38 vs 17 µm ; R5/2 mm SN 1,07 vs 1,03 ; R7/2 mm SN 1,15 vs 1,09 (P < 0,001). Seuils (spécificité 90 %) : Δ5-2 mm SN < 27 µm → probabilité d'œdème ×7 ; R5/2 mm SN < 1,045×9,4 ; R7/2 mm SN < 1,118×7,4. Intérêt : détecter l'œdème préclinique et trancher entre cataracte seule et procédure combinée (triple).

Chapitre 05

Diagnostic différentiel

Plusieurs entités partagent soit l'aspect endothélial, soit l'œdème cornéen, et doivent être distinguées de la FECD.

Tableau 2 — Différencier la FECD
EntitéTrait distinctif
Dystrophie polymorphe postérieure (PPCD)Lésions vésiculaires / en bandes, souvent asymptomatique, ZEB1 ; endothélium à comportement épithélial
Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED)Œdème dès la naissance/enfance, SLC4A11, cornée trouble bilatérale
Syndrome irido-cornéo-endothélial (ICE)Unilatéral, femme jeune, anomalies iriennes, synéchies, glaucome ; endothélium « métaplasique »
Kératopathie bulleuse du pseudophaqueŒdème après chirurgie du cristallin, sans guttae dystrophiques bilatérales
Guttata secondaire / isoléeContexte inflammatoire ou toxique ; guttae sans dystrophie évolutive
Piège

L'ICE est unilatéral et s'accompagne d'anomalies iriennes/d'un glaucome — à l'opposé de la FECD, bilatérale. La PPCD peut mimer des guttae mais reste souvent asymptomatique et partage ZEB1 avec certaines FECD.