Un homme de 20 ans, sans antécédents familiaux, est adressé par son ophtalmologiste pour une lésion cornéenne unilatérale.
Quel diagnostic évoquer ?
Dystrophie épithéliale de Lisch (liée à l'X)
Infiltrat épithélial microkystique, en bande et « tourbillonnant » (whorled), s'étendant du limbe vers l'axe visuel. La microscopie confocale montre des cellules hyperréflectives et des espaces kystiques hyporéflectifs intra-épithéliaux ; l'OCT du segment antérieur confirme la localisation épithéliale avec une couche de Bowman intacte.
Le piège : cette dystrophie est souvent confondue avec une kératite herpétique (ulcère dendritique) et traitée à tort par aciclovir.
Référence : Martin G-C, Guindolet D, Gabison E. Lisch epithelial corneal dystrophy: a misdiagnosed clinical entity? J Fr Ophtalmol. 2024;47:104245.
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