Dystrophie de Cogan

La cause la plus fréquente de dystrophie antérieure.

Aussi connue sous le nom de map-dot-fingerprint dystrophy

Génétique

Le plus souvent sporadique. AD dans les formes héréditaires.

Mutation

retrouvées sur le gène du collagène XVII, collagène membranaire participant au système d’adhésion à la membrane basale. Les cas liés à une mutation sur TGFBI sont probablement en réalité des dystrophies stromales.

L’identification du/des gène(s) impliqué(s) dans la dystrophie de Cogan est laborieuse car la majorité des dystrophies de Cogan n’en sont pas : la majorité des lésions de type map-dot-fingerprint est secondaire à des inflammations chroniques de la surface oculaire (ex : rosacée). De plus, la majorité des dystrophies stromales liées à TGFBI pouvant se compliquer de symptômes de Kératalgie récidivante, l’analyse sémiologique clinique est importante pour éviter toute confusion.

Sexe

prédominance féminine (formes symptomatiques sur sécheresse oculaire ?)

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques

Non

Age d’apparition

Souvent à l’adolescence

Localisation

Cellules épithéliales et membrane basale

Aspect

Se caractérise par des duplicités de la membrane basale à l’origine des anomalies.

• Map: Large dédoublement intra-épithélial de la membrane basale. L’aspect à la fluorescéine est caractéristique : Des régions où l’épithélium est épais (anormal) sont couvertes d’une fine plus couche de fluorescéine voir « fluo négative » alors que les régions normales sont couvertes d’une couche épaisse de fluorescéine et donc sont plus clair et fluoréscéine positif (pool in).
• Dot: Kystes intra-épithéliaux contenant des débris cellulaires et des noyaux pycnotiques de couleur blanc nacrée regroupés souvent en grappe au centre de la cornée. Les cellules épithéliales au cours de leur maturation des assises basales vers la surface se trouvent piégées et meurent sous les duplicités de la membrane basale.
• A différencier des kystes des dystrophies de Lisch ou de Meesmann qui ont un aspect d’opacités diffuses (Meesmann) ou en plume d’origine limbique (Lisch) caractéristiques en illumination directe.
• Une kératite amibienne débutante présente des kystes épithéliaux parfois très nombreux
• Fingerprints: Des zones linéaire de dédoublement de la membrane basale, avec des projections (plis) dans la couche épithéliale.

Douleur ou érosion récurrente:

Due à une altération du mécanisme normal d’attache des cellules épithéliales à la couche de Bowman induite par la membrane basale aberrante.

• L’examen de l’œil controlatéral est essentiel dans le cas de kératalgies récidivantes. Si les formes « acquises » sont le plus souvent unilatérales (traumatisme végétal, coup d’ongle…), les formes secondaires à des inflammations de surface oculaire (rosacée, kératoconjonctivite atopique) peuvent être bilatérales sans qu’une anomalie génétique n’en soit la cause.
• Les douleurs apparaissent surtout dans la deuxième partie de la nuit (sommeil paradoxal ou REM sleep) et au réveil (ouverture des paupières).

Acuité visuelle: souvent conservée sauf si des lésions sont présentes devant la pupille.

Examens complémentaires:

• Microscopie confocale: des kystes au niveau de la couche basale de l’épithélium, des plis hyper réflectifs au niveau de la membrane basale et des nerfs cornéen anormaux.
• OCT: l’épaisseur épithéliale est irrégulière, l’épithélium est globalement hyper réflectif, surtout en superficie, avec de fines ponctuations hyper réflectives. plis hyper-réflectifs au sein de la couche de Bowman avec un aspect dédoublé par endroits.