Dystrophie épithéliale juvénile de Meesmann

Génétique

AD Autosomale dominante (AD)

Mutation

Cytokératine (CK) 3 ou 12 (Toutes les cellules épithéliales contiennent dans leur cytoplasme des filaments intermédiaires, les cytokératines).

La CK3 forme un dimère avec la CK12 et cette paire est considérée comme marqueur de différenciation cornéenne de l’épithélium de la surface oculaire.

Latéralité

Bilatérale mais parfois asymétrique

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques

Non

Age d’apparition

Première années de vie, symptômes fréquents à l’adolescence

Localisation

uniquement les cellules épithéliales

Aspect:

• Illumination directe : opacités grises diffuses épargnant la région périlimbique.
• Rétro illumination : aspect multiples kystes solitaires clairs rarement réfractiles due aux kystes, vésicules ou vacuoles au niveau de l’épithélium.
• La cornée, le stroma est clair.

Les kystes sont des débris cytoplasmiques et nucléaires (granulaire et filamenteux ; “substance”) contenus dans le cytoplasme des cellules épithéliales surtout basales. Epaississement de la membrane basale et contenu en glycogène élevé dans les cellules épithéliales basales. Les filaments intermédiaires de Kératine jouent un rôle important dans l’architecture cellulaire et dans l’adhésion à la membrane basale.

Douleurs ou érosions récurrentes : Elles sont dues à des érosions punctiformes récidivantes. Les érosions diminuent avec l’âge.

Il s’agit d’un symptôme fréquent au cours des syndromes d’érosions récidivantes : les douleurs sont fréquentes au début de l’atteinte et diminuent à fur et à mesure de l’apparition d’une fibrose du stroma antérieur.

Acuité visuelle: souvent conservée sauf si les kystes augmentent en taille devant la pupille.

Diagnostic:

• Microscopie confocale : zones hypo réflectives ressemblant à des kystes au niveau de la couche basale de l’épithélium, puis « kystes » hyper réflectifs au niveau des couches plus superficielles de l’épithélium.
• OCT : l’épaisseur épithéliale est irrégulière, l’épithélium est globalement hyper réflectif, surtout en superficie, avec de fines ponctuations hyper réflectives