Dystrophies antérieures · Dystrophies épithéliale et sous épithéliale (membrane basale)
Dystrophie gélatineuse
Repères : AD/AR transmission · récidive sur greffe +++ élevée ++ intermédiaire + faible · gras = mots clés · encarts Diagnostic différentiel (bleu) et Traitement (ambre).
- Génétique
- AR Autosomale récessive (AR) ; prédominance Japonaise.
- Mutation
- M1S1 (tumor-associated calcium signal transducer 2) sur 1p32, protéine de la tight junction et des desmosomes. Dépôts anormaux jonction epithelio-stromale.
- Latéralité
- souvent bilatérale
- Symétrie
- oui
- Facteurs systémiques
- Non
- Age d’apparition
- Premières années de vie
- Localisation
- épithéliale et sous-épithéliale pouvant atteindre le stroma.
- Aspect
- Souvent évolutif, avec 4 formes cliniques différentes (il est incertain si il y a évolution d’une forme à l’autre) :
- Aspect similaire à la kératite en bandelette forme la plus fréquente
- Apparition de nodules de taille minime à moyenne donnant un aspect ressemblant au fruit de kumquat (kamquat-like)
- Les nodules coalescent éventuellement pour donner des dépôts amyloïdes massifs épi- et sous-épithéliaux donnant un aspect ressemblant au fruit de mure (mulberry type)
L’aspect opaque blanc-jaune des dépôts en illumination direct et translucide en rétroillumination permet de les différencier des nodules de salzmann (produit hyalin avasculaire) qui ont un aspect élevé plutôt de couleur gris-blanc ou bleu.
- Opacités de type stromales
- Douleur ou érosion récurrente
- Oui
- Acuité visuelle
- baisse progressive
Examens complémentaires: