Dystrophies antérieures · Dystrophies épithéliale et sous épithéliale (membrane basale)
Dystrophie gélatineuse
Épithéliales et sous-épithéliales
- Groupe
- Épithéliale
- Couche
- Épithélium et sous-épithélium, extension au stroma
- Gène
- TACSTD2 (M1S1), 1p32
- Transmission
- AR — prédominance japonaise
- Âge de début
- Première décennie
- Symptôme
- Baisse d'acuité progressive, photophobie, larmoiement
- Traitement
- Kératectomie superficielle, PTK, DALK ou kératoplastie, kératoprothèse dans les formes extrêmes
- Récidive
- Rapide
Repères : AD/AR transmission · récidive sur greffe +++ élevée ++ intermédiaire + faible · gras = mots clés · encarts Diagnostic différentiel (bleu) et Traitement (ambre).
Le piège
La récidive la plus rapide de toutes les dystrophies.
Génétique et terrain
- Génétique
- AR Autosomale récessive (AR) ; prédominance Japonaise.
- Mutation
- M1S1 (tumor-associated calcium signal transducer 2) sur 1p32, protéine de la tight junction et des desmosomes. Dépôts anormaux jonction epithelio-stromale.
- Latéralité
- souvent bilatérale
- Symétrie
- oui
- Facteurs systémiques
- Non
- Age d’apparition
- Premières années de vie
- Localisation
- épithéliale et sous-épithéliale pouvant atteindre le stroma.
À la lampe à fente
- Aspect
- Souvent évolutif, avec 4 formes cliniques différentes (il est incertain si il y a évolution d’une forme à l’autre) :
- Aspect similaire à la kératite en bandelette forme la plus fréquente
- Apparition de nodules de taille minime à moyenne donnant un aspect ressemblant au fruit de kumquat (kamquat-like)
- Les nodules coalescent éventuellement pour donner des dépôts amyloïdes massifs épi- et sous-épithéliaux donnant un aspect ressemblant au fruit de mure (mulberry type)
L’aspect opaque blanc-jaune des dépôts en illumination direct et translucide en rétroillumination permet de les différencier des nodules de salzmann (produit hyalin avasculaire) qui ont un aspect élevé plutôt de couleur gris-blanc ou bleu.
- Opacités de type stromales
Symptômes et évolution
- Douleur ou érosion récurrente
- Oui
- Acuité visuelle
- baisse progressive
Diagnostic
Examens complémentaires: