Dystrophies antérieures
Dystrophie de Thiel-Behnke
Épithélio-stromales TGFBI
- Groupe
- TGFBI
- Couche
- Bowman et stroma antérieur
- Gène
- TGFBI R555Q, 5q31
- Transmission
- AD
- Âge de début
- Enfance — cornée normale à la naissance
- Symptôme
- Érosions récidivantes ; baisse d'acuité tardive, vers 50 ans
- Traitement
- PTK ± mitomycine ; DALK ou kératoplastie si atteinte profonde
- Récidive
- Fréquente
Repères : AD/AR transmission · récidive sur greffe +++ élevée ++ intermédiaire + faible · gras = mots clés · encarts Diagnostic différentiel (bleu) et Traitement (ambre).
Le piège
Baisse d'acuité vers 50 ans, contre 20 à 30 ans pour Reis-Bücklers.
Précision. La fiche indiquait « AR Autosomale récessive (AD) » : la transmission est autosomique dominante.
Génétique et terrain
- Génétique
- AR Autosomale récessive (AD)
- Mutation
- TGFBI, mutation R555Q (arginine par glutamine)
- Latéralité
- bilatérale
- Symétrie
- Oui
- Facteurs systémiques
- Non
- Age d’apparition
- durant l’enfance, la cornée est normale à la naissance.
- Localisation
- Bowman et stroma antérieur.
À la lampe à fente
- Aspect
- Opacités granulaires qui s’étendent pour prendre un aspect géographique. Parfois similaire au Reis-Bücklers à l’examen hormis l’aspect en rayon de miel qui est plus fin, moins prononcé sous forme d’un dépôt fibrocellulaire, ondulé.
Symptômes et évolution
- Douleur ou érosion récurrente
- Oui, depuis le bas âge.
- Acuité visuelle
- diminue secondaire aux taies cornéennes mais la diminution apparaît plus tardivement que le Reis-Bücklers (50 ans vs 20-30 ans).
Diagnostic
Diagnostic:
- Histologie : destruction de la couche de Bowman avec un épithélium constitué de cellules de taille et de forme irrégulières ; une membrane basale dédoublée et épaissie ; une disparition de la membrane basale à de nombreux endroits ; un tissu fibrocellulaire sous- épithélial d’aspect ondulé.
- Microscopie électronique : Fibres d’aspect ondulé se trouve au niveau de la couche de Bowman. Ces fibres sont rondes ou arqués.
- Microscopie confocale : Dépôts à limite ronde, avec ombre sombre et une réflectivité moins importante que dans le Reis-Bücklers.
- OCT : Plage hyper réflective sous- épithéliale continue, crénelée, en dents de scie
Traitement
Traitement
Au début, traitement aux kératalgies récidivante
Une fois la cicatrice cornéenne apparaît le traitement varie :
Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente