Dystrophie mouchetée de François ou bien « Fleck corneal dystrophie »

Histoire

Décrite pour la première fois par François et Neetens

Génétique

AD

Mutation

Chromosome 2q35, mutation de la phosphoinositide kinase, FYVE finger-containing gene (PIKFYVE) anciennement connu sous le nom de phosphatidylinositol-3-phosphate/phosphatidylinositol-5-kinase de type III (PIP5K3).

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Non

Age d’apparition

L’anomalie est présente dès la naissance mais rarement diagnostiquée vu que la majorité des patients est asymptomatique.

Localisation

Les kératocytes ; cette anomalie est uniquement présente dans certains kératocytes et non pas dans tous les kératocytes.

Aspect:

Lumière directe

Opacités stromale punctiforme translucide à gris-blanc discrète répartie de manière régulière homogène de limbe à limbe épargnant la Bowman car acellulaire. Les tâches peuvent avoir des aspects : circulaires, ovalaires, étoilés ou en virgules.

Rétroillumination

Les dépôts ont un aspect réfractile.

Douleur ou érosion récurrente

Non

Acuité visuelle

Souvent conservée, souvent asymptomatiques.

Diagnostic:

• Histologie: C’est une combinaison de dépôts similaire à la dystrophie maculaire et à la dystrophie de Schnyder. Les kératocytes affectés sont vacuolés par deux substances : GAG (dans les vacuoles membranaires) Alcian + et lipides (vacuoles plus petites que les vacuoles des GAG) noir soudan +.
• Microscope électronique: vacuoles extracellulaires pléomorphes ou linéaires avec parfois un matériel membranaire dense, fibrillogranulaire, dans certains kératocytes qui ressemblent aux inclusions retrouvés dans les dystrophies maculaires et dans les mucopolysaccaridoses.
• Microscopie confocale: opacités stromales discrètes gris-blanc correspondant à des dépôts de matériel pathologique dans des kératocytes à noyaux élargis avec des inclusions dans les nerfs cornéens basals.
• Hypoesthésie cornéenne peut s’installer.