Dystrophie Grillagée

Il existe 4 types qui varient par l’âge de présentation, la morphologie cornéenne et la localisation des dépôts cornéens:

• type I forme la plus fréquente et âge le plus jeune
• type II forme avec répercussion systémique, dépôts plus périphériques et moins nombreux que le type 1.
• type III a
• âge de début plus avancé, après 40ans.
• dépôts plus large que le type 1 et plus profond arrivant au stroma moyen, s’étendant du limbe au limbe
• type IV dépôts nodulaires et plus larges que le type 1 arrivant au stroma profond. Cette variante est souvent unilatérale ou bilatérale asymétrique. Âge avancé vers 40-50 ans

Dystrophie grillagée de type I: Biber-Haab-Dimmer

Génétique et terrain

Génétique

AD Autosomale Dominante (AD)

Mutation

TGFBI dont la L518P

Latéralité

bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques:

Age d’apparition

durant l’enfance, la cornée est normale à la naissance, 1ière et 2ième décennie.

Localisation

Bowman et stroma antérieur.

À la lampe à fente

Aspect:

Lumière directe

dépôts linéaires réfractiles ramifiées au niveau du stroma avec dépôts ovoïdes sous épithéliaux blanchâtre au début de la dystrophie avec un stroma initialement clair entre les dépôts. Avec l’évolution apparaît un haze stromal antérieur diffus épargnant la périphérie cornéenne. Les lignes commencent au centre et en superficie et évoluent de façon centripète et en profondeur.

Rétroillumination

la meilleure façon pour voir les lignes de dépots amyloïdes.

Bleu de cobalt

les dépôts réfractiles peuvent être autofluorescents.

Symptômes et évolution

Douleur ou érosion récurrente

Oui, l’aspect des érosions peut prendre un aspect dendritique/pseudodentritique.

Acuité visuelle

diminue avec l’évolution de la dystrophie à cause du haze stromal et de l’irrégularité épithéliale.

Diagnostic

Diagnostic:

• Histologie: Dépôts amyloïdes en sous épithélial et au niveau du stroma antérieur surtout. C’est ce dépôt sous épithélial qui altère la liaison entre stroma et épithélium résultant en des érosions récidivantes. Les dépôts se colorient avec le rouge Congo et sont biréfringent et dichromatique en lumière polarisée. Coloration Periodic Acid Schiff (PAS) positive.
• Microscope électronique: dépôts fibrillaires mesurant 8 à 10 microns extracellulaires alignés de façon aléatoire.
• Microscopie confocale: images linéaires hyper réflectives ramifiées rappelant les infections fongiques ou même les dépôts cornéens des gammapathies monoclonales. Le plexus nerveux sous- épithélial est moins dense que la normale avec diminution de la sensibilité cornéenne.
• OCT: les dépôts sont hyperréflectifs, mal limités, la surface stromale est irrégulière et ondulée

Traitement

Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente (même la plus fréquente des dystrophies stromale). Temps moyen de récurrence est de 9 ans.

Grillagée ≈ 9 ans > granulaire > maculaire ≈15 ans

Dystrophie grillagée de type II: Syndrome de Meretoja, actuellement n’est plus considérée comme dystrophie puisque c’est une anomalie systémique.

Génétique et terrain

Génétique

AD Autosomale dominante (AD)

Mutation

9p34, gelsolin

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques

faciès en masque, blépharochalasis, oreille en pendule, paralysies faciale périphérique et peau sèche et laxe.

Age d’apparition

3ième et 4ième décennie, associée à une amylose systémique.

Localisation

Bowman et stroma antérieur.

À la lampe à fente

Aspect:

Lumière directe

les dépôts linéaires réflectifs sont moins nombreux, plus périphériques, débutent en périphérie et s’étendent de façon centripète à partir du limbe mais rarement arrivent vers le centre de la cornée. Diminution de la sensibilité cornéenne

Symptômes et évolution

Douleur ou érosion récurrente

rare

Acuité visuelle

longuement conservée.

Diagnostic

Diagnostic:

• Histologie: Dépôts amyloïdes grillagés en bandes discontinues sous la Bowman. Les dépôts sont secondaire à la mutation de la gelsolin et ne correspondent pas aux amyloïdes de type AA et AP. Ces dépôts sont aussi présents au niveau de la sclère, conjonctive, corps ciliaire, choroïde, nerfs et vaisseaux ciliaires ainsi que le nerf optique. De plus, ils peuvent être présent au niveau des parois des vaisseaux, des nerfs périphériques et les glomérules.
• Microscopie confocale: dépôts fibrillaires le long des cellules épithéliales basales et les nerfs cornéens.

Traitement

Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente (même la plus fréquente des dystrophies stromale). Temps moyen de récurrence Grillagée > granulaire > maculaire.