Dystrophies antérieures · Dystrophies de la Bowman et du stroma antérieur
Dystrophie de Reis-Bücklers
Épithélio-stromales TGFBI
- Groupe
- TGFBI
- Couche
- Bowman et stroma antérieur
- Gène
- TGFBI R124L, 5q31
- Transmission
- AD
- Âge de début
- Enfance — cornée normale à la naissance
- Symptôme
- Érosions récidivantes précoces et sévères ; baisse d'acuité par taies
- Traitement
- PTK ± mitomycine, kératectomie ; DALK ou kératoplastie si atteinte profonde
- Récidive
- Fréquente — 47 % des yeux après PTK, délai moyen 21,6 mois (Dinh 1999) ; médiane 2,0 ans après kératoplastie (Marcon 2003)
Repères : AD/AR transmission · récidive sur greffe +++ élevée ++ intermédiaire + faible · gras = mots clés · encarts Diagnostic différentiel (bleu) et Traitement (ambre).
Le piège
Érosions plus précoces et plus sévères que Thiel-Behnke.
Génétique et terrain
- Génétique
- AD Autosomale Dominant (AD)
- Mutation
- TGFBI, mutation Arg124Leu (R124L)
- Latéralité
- bilatérale
- Symétrie
- Oui
- Facteurs systémiques
- Non
- Age d’apparition
- durant l’enfance, la cornée est normale à la naissance.
- Localisation
- Opacités irrégulières en carte géographique couleur gris-blanc. Souvent séparés du limbe par un intervalle libre. Bowman et stroma antérieur sont touchés. C’est une forme superficielle de dystrophie granulaire.
À la lampe à fente
- Aspect
- Opacités en rayon de miel similaire à des lésions de fibrose post photokératectomie (haze) qui s’étendent pour prendre un aspect géographique peuvent arriver jusqu’au limbe et stroma profond.
En rétroillumination, donne un aspect vitreux granuleux.
Symptômes et évolution
- Douleur ou érosion récurrente
- Oui, depuis le bas âge (1ière et 2ième décennie) souvent plus fréquentes et plus sévères que le Thiel-Behnke. Les épisodes diminuent après l’âge de 30 ans
- Acuité visuelle
- diminue progressivement secondairement aux taies cornéennes.
Diagnostic
Diagnostic:
- Histologie : Disparition localisée de la couche de Bowman et des dépôts en maille situés au niveau de la couche de Bowman et du stroma antérieur prenant la coloration Masson.
- Microscope électronique (aide pour différencier avec Thiel-Behnke) : Les dépôts ont un aspect de petits bâtonnet similaire à celui retrouvé dans les dystrophies granulaires.
- Microscopie confocale : la membrane basale et la couche de Bowman sont remplacées par un matériel amorphe avec diminution du nombre de cellules épithéliales sus-jacentes à la dystrophie. En superficie le matériel est distribué de manière focal, irrégulière mais bien définie; en profondeur, les dépôts sont plus diffus sans zone d’ombre. Ces dépôts sont plus petits et plus réflectifs que ceux retrouvés dans Thiel-Behnke.
- OCT : dépôts homogènes hyperréflectifs continus au niveau de la couche de Bowman et du stroma antérieur. Ces dépôts ont une surface antérieure avec une configuration en dents de scie (non spécifique mais plus fréquente dans le Reis-Bücklers) et une surface postérieure lisse.
Traitement
Traitement
Au début, traitement aux kératalgies récidivante
Une fois la cicatrice cornéenne apparaît le traitement varie :
Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente