Dystrophie granulaire

Dystrophie granulaire de Type I ou Groenouw de type I

Histoire

A prit son nom de l’ophtalmologiste Allemand qui l’a décrit pour la première fois fin du 19ième siècle, Arthur Groenouw. Il décrit deux dystrophies la granulaire et la maculaire qui pour lui étaient une variante de la même anomalie.

Génétique

AD Autosomale Dominante (AD), la dystrophie est plus sévère chez les homozygotes et apparaît plus précocement.

Mutation

TGFBI, R555W (arginine par tryptophane)

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques

non

Age d’apparition

Dès l’enfance.

Localisation

Stroma antérieur surtout

Aspect:

Lumière directe

Dépôts blanc-gris initialement de petite taille (<300 microns de diamètre) bien démarqués au niveau du stroma antérieur. Ils prennent généralement trois aspects différents : gouttes, miettes et anneaux. Le stroma entre les dépôts est transparent au début de la maladie et reste loin du limbe. Avec l’évolution, les dépôts deviennent coalescents, gagnent en profondeur se rapprochent du limbe (les 2-3mm du limbe restent épargner) le stroma entre les dépôts perd sa transparence.

Rétroillumination

les lésions sont +/- translucides (des points et des arrêtes radiaires) en aspect de miette de pain ; le stroma montre un aspect granulaire.

Douleur ou érosion récurrente

rare

Acuité visuelle

longuement conservée, souvent les patients se plaignent de photophobies au début, ce n’est que lorsque la maladie évolue que l’acuité diminue souvent vers la 5ième décennie.

Examens complémentaires:

• Histologie: Dépôts hyalins en bâtonnets ou de forme trapézoïdale agglomérés, en sous-épithélial et au niveau du stroma antérieur. Prend une couleur rouge avec le trichrome Masson, et PAS négative. Immunohistochimie positive pour la kératoépitheline protéine de la TGFBI (TGFBIp).
• Microscope électronique: Matériel extracellulaire bien délimités en bâtonnet ou de forme trapézoïdale d’une largeur variant de 100 à 500 micron entouré d’une matrice amorphe.
• Microscopie confocale: dépôts extra cellulaires hyperréflectifs sous épithéliaux et stromaux en miettes. Aspect hyper réflectif de la Bowman. Aide dans le diagnostic de récurrence sur greffon.
• OCT: Dépôts hyperréflectifs, bien limités polygonale trapézoïdale ou en bâtonnets. La surface stromale est irrégulière et ondulée, la surface épithéliale est lisse par contre.

Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente, la plus précoce des dystrophies. La récidive diffère de la maladie initiale. Souvent apparaît comme des lésions diffuses sous épithéliales débutant à la périphérie, mais parfois peuvent commencer en central avec un aspect ressemblant à une cornea verticillata. Cette dystrophie semble être d’origine épithéliale d’après l’aspect de récurrence sur greffon.

Dystrophie granulaire de Type II ou Dystrophie granulaire-grillagée combinée ou dystrophie d’Avellino.

Génétique

AD Autosomale dominante (AD)

Histoire

Prend son nom de la région d’Avellino en Italie d'où les premiers cas décrits sont originaires.

Génétique

AR Autosomale récessive (AD), la dystrophie est plus sévère chez les homozygotes et apparaît plus précocement. Toujours examiner la famille.

Mutation

TGFBI, R124H (arginine par histidine)

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs systémiques:

Age d’apparition

Dès l’enfance.

Localisation

Stroma antérieur surtout

Aspect:

Lumière directe : Dépôts blanc-gris au niveau du stroma antérieur et moyen. Ils prennent différents aspects : en flocon de neige, en étoile, dendritique ou en feu d’artifice. En plus, apparaissent aussi des dépôts grillagés plus profonds que les dépôts granulaires souvent difficiles à visualiser cliniquement en l’absence de retro-illumination. Le stroma entre les dépôts est transparent au début de la maladie puis devient opaque avec l’âge (haze). Ces signes constituent une triade :

• Dépôts granulaires gris-blanc discret au niveau du stroma antérieur, le signe le plus précoce.
• Lésions grillagées dans le stroma moyen et profond, ne sont jamais trouvés sans les dépôts granulaires.
• Haze stroma antérieur. Le dernier signe à apparaître.

Rétroillumination

les lésions sont plus opaques que le type I; le stroma montre un aspect granulaire avec des lésions amyloïdes.

Douleur ou érosion récurrente

Plus fréquemment que le type I.

Acuité visuelle

conservée initialement, souvent les patients se plaignent de photophobies et de sensation de corps étranger au début, ce n’est que lorsque la maladie évolue que l’acuité diminue souvent vers la 2ième décennie.

Diagnostic:

• Histologie: Dépôts à la fois hyalins et amyloïde qui s’étendent de la membrane basale au stroma profond. Prend une couleur rouge avec le trichrome Masson ou une couleur rouge au rouge Congo.
• Microscope électronique: similaire à la grillagée et la granulaire ; les dépôts s’étendent de la région sous-épithéliale au stroma profond.
• Microscopie confocale: combinaison des deux dystrophie ; dépôts hyperréflectifs trapézoïdale ou en bâtonnet (granulaire) et hyperréflectifs linéaires ramifiés (grillagée).
• OCT: Combinaison des deux dystrophies.

Récidive +++ Récidive sur greffe: Fréquente.