Dystrophies stromales

Dystrophie maculaire ou Groenouw type II

Repères : AD/AR transmission · récidive sur greffe +++ élevée ++ intermédiaire + faible · gras = mots clés · encarts Diagnostic différentiel (bleu) et Traitement (ambre).

Il existe trois types de cette dystrophie:

Type I: la forme la plus prévalente, avec absence de kératane sulfate antigénique dans tout le corps (cornée, sérum et cartilage). Ces patients ont une production normale de dermatane sulfate. Production déficiente de kératane sulfate. Sérum (-), cornée (-), kératocytes (-).
Type IA: kératane sulfate antigène positif dans les kératocytes cornéennes (intracellulaire) mais pas en extracellulaire ni sérum. Sérum (-), cornée (-), kératocytes (+).
Type II: Ratio normal kératane sulfate- dermatane sulfate. Anomalie quantitative (30% moins de la normale) et qualitative (40% plus court que la normal. Sérum (+), cornée (+), kératocytes (+).
ELISA de la kératane sulfate, peut aider au diagnostic maculaire même en infraclinique.

Génétique: AR Autosomale récessive (AR), la moins fréquente des 3 dystrophies (granulaire et grillagée)
Mutation: non TGFBI, 16q22.1, N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase (CHST6).
Latéralité: Bilatérale
Symétrie: Oui
Facteurs systémiques: Anomalie de la production du kératane sulfate.
Age d’apparition: Dès l’adolescence, parfois même plutôt par une anomalie cornéenne bilatérale apparaissant entre l’âge de 3 à 9 ans.
Localisation: Tout le stroma, la pachymétrie est basse.

Aspect :

Lumière directe: Dépôts blanc-gris initialement au niveau de stroma antérieur mal délimités, évolue pour affecter tout le stroma arrivant même à l’endothélium (goutte) et s’étend vers le limbe. Ils prennent un aspect maculaire mal limité. Le stroma entre les dépôts maculaires flous n’est pas transparent. Les dépôts sont superficiels et proéminent au niveau central et discret et profond en s’approchant du limbe.
Rétroillumination: Les dépôts apparaissent opaques
Douleur ou érosion récurrente: rares
Acuité visuelle: se dégrade rapidement et devient très altérée vers la 3ième et 4ième décennie. Souvent consulte pour baisse d’acuité visuelle. Photophobie peut être plus importante que ce qu’on peut croire d’après l’examen clinique.

Diagnostic:

Histologie: Dépôts des glycoaminoglycane (GAG) mucopolysaccaride (kératane sulfate non sulfaté) à la fois intracellulaire (kératocytes et même cellules endothéliales), au niveau du réticulum endoplasmique (pas au niveau lysosomial comme dans les mucopolysaccaridoses), et extracellulaire entre les lamelles stromales. Coloration par le bleu d’Alcian, PAS et le fer colloïdal au niveau de toute l’épaisseur de la cornée.
Dystrophie due à un désordre dans le métabolisme des GAG stromaux dans les kératocytes induisant une sécrétion déficiente des kératanes sulfates et accumulation par contre des autres protéoglycanes.
Microscope électronique: Coloration positive pour le GAG dans les kératocytes et l’endothélium ainsi que dans la matrice cellulaire sous forme de matériel fibrogranulaire. La partie antérieure de la Descemet est normale, la partie postérieure est par contre infiltrée par du matériel vésiculaire et granulaire provenant des cellules endothéliales anormales.
Microscopie confocale: matériel flou légèrement hyper réflectif surtout au niveau du stroma antérieur avec un aspect strié.
OCT: les dépôts donnent une hyperréflectivité stromale mal délimitée avec une surface stromale irrégulière et ondulée
La cornée est moins épaisse que la normale, avec présence de gouttes endothéliales ainsi qu’une hypoesthésie.

Diagnostic différentiel

Avec la forme granulaire, mais les caractéristiques suivantes aident au diagnostic :
Caractère récessif de l’affection
Épaisseur cornéenne
Atteinte arrivant jusqu’au limbe
Atteinte s’étendant sur tout le stroma
Haze stromal entre les dépôts dès le bas âge
Avec les mucopolysaccaridoses systémiques :
Souvent ces sont des dépôts localisés de GAG dans la cornée, comparer à des dépôts systémiques secondaires à des anomalies généralisées de la production ou de dégradation des mucopolysaccarides.
Les dépôts ont lieu dans le réticulum endoplasmique dans la dystrophie maculaires alors qu’ils ont lieu dans les lysosomes pour les mucopolysaccaridoses.
L’atteinte cornéenne des formes systémiques est différente de la dystrophie cornéenne car l’atteinte est surtout épithéliale et épargne l’endothélium.

Traitement

Traitement kératalgies récidivante :

Médical (lentilles de contact, larmes artificielles, tétracyclines)

Une fois la baisse d’acuité visuelle présent le traitement varie en fonction de la profondeur des dépôts (rares avant l’âge de 50 ans):

PTK non recommandée
DALK
KT rarement.

Récidive +++ Récidive sur greffe: Moins rapide que dans les dystrophies TGFBI +.