Dystrophie cornéenne postérieure amorphe

Histoire

A récemment été changée d’une dystrophie de catégorie 3 à une dystrophie de catégorie 1

Génétique

AD

Mutation

Délétion hétérozygote sur le chromosome 12q21 d’un regroupement de gènes : keratocan, lumican, decorin et epiphycan qui sont des protéoglycanes de petite taille riches en leucine impliqués dans la synthèse de collagène et de matrice extracellulaire.

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Oui

Facteurs associés

Rare ; anomalies du segment antérieur : corectopie, pseudopolycorie, adhésions iridocornéennes, ligne de Schwalbe proéminente mais pas de glaucome. Cornée fine et kératométrie plus plate que la normale (hypermétropie).

Age d’apparition

L’anomalie est présente dès la naissance mais rarement diagnostiquée vu que la majorité des patients est asymptomatique.

Localisation

Le stroma postérieur

Aspect:

Lumière directe

Opacités lamellaires grises incomplètes ou complètes du stroma postérieur impliquant souvent la cornée périphérique mais parfois peuvent s’étendre de limbe à limbe. Ces opacités sont séparées par des intervalles clairs.

Douleur ou érosion récurrente

Non

Acuité visuelle

Souvent conservée, souvent asymptomatiques.

Diagnostic:

• Histologie: Lamelles du stroma postérieur irrégulières avec présence de matériel extracellulaire qui la coloration du fer colloïde (mucopolysaccarides et glycoprotéines). Une interruption de la membrane de Descemet par des fibres de collagène et des anomalies kystiques membranaire des cellules endothéliales est possible.
• Microscope électronique: désorganisation des lamelles stromales postérieures avec interruption de la membrane de Descemet par une couche fibrillaire.
• Microscopie confocale: Stroma postérieur hyperréflectif avec des micro plis.