Dystrophie cristalline de Schnyder

Histoire: Décrite pour la première fois par Van Went et Wibaut en 1924 mais prend son nom de Schnyder qui a mieux élaboré la présentation clinique de la dystrophie. Souvent mal diagnostiqué car la moitié de cas ne présente pas de dépôts de cristaux.

Initialement décrite comme dystrophie non progressive, mais des progressions ont été décrites ultérieurement.

Génétique

AD

Mutation

Chromosome 1p36, par mutations dans le domaine UbiA phenyltransférase. Souvent causant un anomalie localisée dans le métabolisme et transport du cholestérol pouvant être exacerbée par l’hyperlipidémie.

Latéralité

Bilatérale

Symétrie

Souvent

Facteurs systémiques

Hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie (inconstante), genu valgum (inconstant)

Age d’apparition

Souvent dès le bas âge avec aggravation pendant la 2ième et 3ième décennie. Souvent ce sont des enfants qui se plaignent d’une baisse d’acuité visuelle avec histoire familiale d’hypercholestérolémie familiale qui est présente dans plus de la moitié des cas.

Localisation

Uniquement stromale; Descemet, épithélium et endothélium sont épargnés.

Aspect:

Lumière directe

Dèbute par une opacification stromale antérieure axiale, annulaire ou discoïde. Les dépôts de cristaux sous-épithéliaux bien que inconstant (50% des patients) prennent une distribution identiqur à l’opacification. Le stroma est initialement clair ou comporte des dépôts punctiformes. Durant la 3ième décennie apparaît un arc lipoïde chez presque tous les patients, suivi par une opacification progressive allant du centre de la cornée vers l’arc sénile.

Evolue en quatre phases

opacité central +/- cristaux, puis arc lipoïde ensuite haze stromal entre les deux et enfin une baisse de la sensibilité cornéenne.

Rétroillumination :

Douleur ou érosion récurrente

rare

Acuité visuelle

baisse d’acuité visuelle progressive, avec altération de la vision photopique.

Diagnostic:

• Histologie: dépôts de cholestérol (cristaux biréfringents, cholestérol non cristallin, et esther de cholestérol), et phospholipides au niveau du stroma cornéen. Triglycéride et acide gras libre sont souvent absents. Le tissu prélevé ne doit pas être fixé par de l’alcool qui dissoudra la cholestérol. Souvent le tissu doit être soumit frais ou il se sera colorié par le noir soudan ou par l’huile rouge (oil red O).
• Microscope électronique: Les cellules épithéliales sont riches en glycogène ainsi que des dépôts sous épithéliaux de glycogène. Des espaces ronds focaux vides de graisse neutre qui corrèlent avec les dépôts punctiformes du stroma. Autour de ces points du matériel granulaire ou fibrillaire dense correspondant au haze stromal peut être retrouvé.
• Microscopie confocale: des lésions hyperréflectives (aspect filiforme, et organisation en réseau cristallin ou en lignes parallèles) de cristaux de cholestérol surtout au niveau du stroma antérieur. Perte des nerfs cornéens en regard. Les cellules endothéliales sont non visibles.
• OCT: Opacité stromale antérieure hyper réflective.
• Hypoesthésie cornéenne peut s’installer.

Récidive ++ Récidive sur greffe: possible